科学家发现基因突变可能降低患阿尔茨海默氏症的风险

研究人员已经发现了以前与阿尔茨海默氏症疾病。其中一个突变似乎在大脑中起着保护作用。

跟数千万人与世界各地的痴呆一起生活治疗手段有限，数十年的时间和数十亿美元已经投入到研究这种疾病上。然而，它仍然顽固地神秘。

因此，斯坦福大学神经科学家Andy Tsai及其同事在小鼠中测试了磷脂酶C-γ-2（PLCG2）基因的不同变异，以确认并追踪其背后的机制。先前确定的关联与阿尔茨海默氏症。

已知该基因在大脑的小胶质细胞免疫细胞。这些细胞识别并吞噬入侵者或我们大脑中出错的其他细胞。

PLCG2参与小胶质细胞之间的信号传导并诱导炎症反应，当遇到小胶质细胞时触发淀粉样蛋白脑斑块，这是阿尔茨海默氏症的共同特征。

“小胶质细胞反应会影响神经元，然后影响学习和形成新记忆的能力，”解释印第安纳大学生物化学家加里·兰德雷斯。

当Tsai和团队完全敲除该基因时，小鼠更有可能患上阿尔茨海默氏症。

研究人员观察到，具有PLCG2突变的小胶质细胞似乎对淀粉样蛋白斑块的反应不同。它们改变了免疫细胞改变和压缩斑块的能力。

一种变体M28L的作用就像敲除一样 - 使小胶质细胞无法正确执行其任务。

“他们不能有效地动员对沉积的淀粉样蛋白的强烈反应，”该团队写道。在他们的论文中.

但是该基因的另一个版本P522R能够维持患有阿尔茨海默病模型的小鼠的工作记忆，PLCG2蛋白的活性增加。

Tsai及其同事怀疑，通过允许小胶质细胞更有效地减少斑块，这种突变有助于神经递质在具有阿尔茨海默氏症样特征的小鼠大脑中达到目标扫清道路。

这一理论需要更多的测试才能得到证实，虽然在人类中已经看到了保护性突变，但除了M28L和人类阿尔茨海默氏症之间的遗传关联之外，没有其他数据，因为这种突变似乎很少见。但这项新研究与最近的说法一致，即阿尔茨海默氏症是一种免疫疾病，淀粉样斑块本身是不是故障是什么.

总体而言，结果表明“促进神经保护性小胶质细胞对淀粉样蛋白病理学的反应可以限制阿尔海默病的进展，”Tsai和团队结束.

这项研究发表于免疫.

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