科学家发现与帕金森氏症和多动症有关的“深部大脑”基因

在人脑隆起的大脑皮质，较小的结构相对默默无闻地辛勤工作。皮层下区域，也称为“深脑”，在注意力、情绪、运动控制和学习等功能中起着关键作用。

他们还与许多神经系统疾病有关。研究将皮层下结构体积的变化与一系列情况联系起来，包括精神分裂症,帕金森氏症疾病，以及多动症.

在一项新的大规模研究中，研究人员阐明了 254 个遗传变异如何影响特定皮层下结构的发育，从而可能影响一些重要的深部大脑操作。

这有助于阐明脑部疾病的遗传起源，南加州大学 （USC） 的合著者兼神经科学家 Paul M. Thompson 解释说。

“众所周知，许多脑部疾病部分是遗传的，但从科学的角度来看，我们希望找到导致这些疾病的遗传密码中的具体变化，”汤普森说.

这项调查是一项大规模的科学努力，由一个由 189 名研究人员组成的国际团队分析了 19 个国家/地区 74,898 名参与者的遗传数据，以及核磁共振成像脑部扫描测量皮质下区域的体积，例如杏仁核、脑干、海马体、壳核和丘脑。

这在一定程度上是由于通过以下方式增强神经成像遗传学Meta 分析（ENIGMA） 联盟，这是一个位于南加州大学凯克医学院的国际项目，整合了来自 45 个国家/地区 1,000 多个研究实验室的工作。

“通过在世界各地进行这项研究，我们开始关注所谓的'人类的遗传本质'。”说Thompson，ENIGMA 的首席研究员。

该团队使用了一种称为全基因组关联研究（GWAS），它分析大量人基因组中 DNA 序列的变异，以发现各种特征或疾病的标记物。作者报告说，该研究发现了 254 个与皮层下区域体积相关的遗传变异，占研究参与者观察到的体积差异的 10%。

这是“迄今为止最大的颅内和皮质下脑体积的 GWAS 荟萃分析，”研究人员写，从而深入了解脑容量变异和相应疾病的遗传基础。

该研究特别发现 8 个皮质下脑体积与帕金森病和 3 个与 ADHD 的遗传相关性。

昆士兰医学研究所 （Queensland Institute of Medical Research） 计算神经基因组学副教授米格尔·伦特里亚 （Miguel Rentería） 说，此类信息对于开发更好的治疗方法至关重要。

“有强有力的证据表明 ADHD 和帕金森氏症具有生物学基础，这项研究是了解并最终更有效地治疗这些疾病的必要步骤，”说Rentería 是这项新研究的首席研究员。

“我们的研究结果表明，支撑大脑结构个体差异的遗传影响可能是理解大脑相关疾病根本原因的基础。”

研究人员指出，以前的研究已经确定了某些疾病与皮质下结构之间的联系，例如帕金森病和基底神经节。

但他们补充说，这些发现剥开了另一大层，让我们看到基因变异如何影响关键大脑结构的发育——这反过来又可能导致相关疾病。

研究人员指出，后者仍然是推测性的。但是，虽然仍需要更多的研究来证明遗传变异是否以及如何确切地导致脑部疾病，但这项新研究确实提供了令人信服的线索。

“这篇论文首次准确指出了这些基因在大脑中的作用位置，”汤普森说.

该研究发表在自然遗传学.

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