患有唐氏综合症的女性在意外病例中患有阿尔茨海默氏症但没有痴呆症

认知能力下降是先天性唐氏综合症患者老年的一个非常常见的特征。

虽然原因尚不清楚，但拥有 21 号染色体的额外副本似乎可以加速神经退化这使个人面临阿尔茨海默病疾病。

在她生命的最后十年及以后，一位患有唐氏综合症的美国女性表现出患有阿尔茨海默氏症的所有身体迹象，而没有任何预期的症状，这让研究人员感到困惑。

她最近的案例研究背后的团队希望，通过了解这名女性不寻常情况的性质，研究人员可能会更深入地了解痴呆的表现。

“如果我们能够确定使她的大脑在病理状况下仍能正常运作的遗传基础或生活方式因素，我们可能会发现可能使他人受益的策略，”说加州大学尔湾分校神经科学家伊丽莎白·海德。

“这项研究表明，一个人参与研究如何带来深刻的发现。”

虽然专家并不难找到认知健康的老年人在阿尔茨海默病的病理学中，不太常见的唐氏综合症患者不受神经退行性病变的影响。

大多数人在接近 50 多岁时出现痴呆的早期迹象，60 多岁的人有 90% 的机会发展为轻度认知能力下降或完全痴呆的临床特征。

这阿尔茨海默病生物标志物联盟 - 唐氏综合症成立于 2015 年，旨在通过检查出生时患有 21 三体综合征的人的阿尔茨海默病的物理标志物来更好地了解这两种情况之间的联系。

当她加入该联盟时，这位尽管 60 多岁但未表现出认知能力下降迹象的杰出患者已经参加了由美国国立卫生研究院资助的两项独立的纵向研究，提供了丰富的临床和心理数据。

几十年的测试表明，她同时患有唐氏综合症和中等程度的阿尔茨海默氏症。体格检查显示她大脑中的淀粉样蛋白水平升高，脊髓液中蛋白质的签名比率，以及她的神经线路发生与痴呆同义的重大变化。

然而，一系列心理测试表明，这名女子的头脑在整个测试期间一直保持相对敏锐。在她的日常生活中，这名妇女做饭和购物，在她去世之前，行为或社交互动没有外在变化的迹象。

“在她去世之前，我们多年来研究她的所有临床评估都表明她的认知能力稳定，这就是为什么这个案例如此迷人，”说联盟研究员 Jr-Jiun Liou，匹兹堡大学的神经学家。

“尽管她的大脑病理表明患有阿尔茨海默氏症，但我们认为她的认知稳定性可能归因于她的高教育水平或潜在的遗传因素。”

尽管她的智商低于平均水平，但这位女士在童年时期和青春期都接受了私立教育。学校已获得许可教授智障学生。

从生理学上讲，有多种因素也可能使她的大脑对阿尔茨海默病的退化有抵抗力，包括额外脑组织的潜在“储备”，以及有助于应对受损蛋白质积累的基因。

还有一个悬而未决的问题，即她的三体性。在某些情况下，具有唐氏综合症特征的人具有嵌合体，其中一些细胞只有典型的一对 21 号染色体。

如果这里是这种情况，那么第 21 条染色体在体内的不完全扩散可能很重要。

这项研究本身就提出了一些问题。

虽然这位女士的案例很不寻常，但结合对类似案例的其他调查，她非凡的故事有朝一日可以帮助其他患有阿尔茨海默氏症的人在老年时保持强大的认知能力。

这项研究发表在阿尔茨海默氏症和痴呆症.

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