精神分裂症的种子可能在生命的最初时刻播下

在我们的生活中，我们都经历过一个时间窗口，但仍然知之甚少：早孕。研究人员发现了一对与精神分裂症这可能发生在那个形成时期。

这一发现来自领导的一组研究人员哈佛医学院临床医生-科学家爱德华多·莫里 （Eduardo Maury） 梳理了近 25,000 名患有或不患有精神分裂症的人的血液样本中的基因数据。

虽然这两种基因改变需要进一步验证，但这些发现强化了一个新兴的观点，即精神分裂症的种子并不总是遗传的，但仍可能在某人遇到世界之前很久就获得。

如果是这样，它为早期预防打开了一扇大门。

精神分裂症是一种严重的神经系统疾病，由遗传和环境因素的复杂混合引起，包括童年创伤或病毒感染可能发挥作用，放大了某人在以后的生活中出现妄想或思维障碍症状的风险。

它影响每 300 人中就有 1 人全球范围内，通常表现于成年早期。然而，有证据表明，导致精神分裂症的生理学起源于怀孕早期或妊娠并发症。

2017 年，科学家们研究了类似于微小大脑的实验室培养细胞束找到的证据杂乱无章的脑细胞匆忙分裂和过早分化可能会导致精神分裂症。2021 年，研究人员确定了胎盘中的特定基因在复杂妊娠期间活跃并与疾病相关。

2023 年，Maury 及其同事发现了两个基因，称为 NRXN1 和 ABCB11，当这些基因的拷贝在子宫内丢失时，它们似乎与精神分裂症有关。

“我们正在研究不是从父母那里遗传的突变，”解释克里斯·沃尔什 （Chris Walsh） 是波士顿儿童医院 （Boston Children's Hospital） 的资深作者和遗传学家，在研究发表时。

在 NRXN1 和 ABCB11 中，研究人员发现了称为拷贝数变化，这是一种遗传错误，其中基因拷贝或长段 DNA 被复制，或者在这种情况下，一个人与另一个人相比被删除。

在极少数情况下，拷贝数变异可以遗传，从而导致约 5%的精神分裂症病例。那些所谓的种系突变会出现在身体的每个细胞中，因为它们在受精卵第一次分裂之前就被写入了一个人的基因组。

研究还表明五分之四的精神分裂症可以追溯到从孩子父母那里遗传的基因，最近的研究增加了已知的遗传联系.然而，这仍然留下大约 20% 的案例没有明显的继承依据。

在这项研究中确定的两个基因中，Maury 及其同事在 5 例精神分裂症病例中发现 NRXN1 部分缺失，而在其对照组中未受影响的个体中没有。这种患病率远高于人群水平的数据库。

NRXN1 帮助脑细胞传递信号，它之前与精神分裂症有关 - 当这些突变是遗传的.

当突变不是遗传的，而是在早期发育或晚年获得时，它们被称为体细胞突变.由于这些细胞是在胚胎细胞已经开始单独的旅程形成不同的细胞后产生的，这些细胞将继续创造一个完整的人类，它们将被传递给具有突变的细胞的后代。

因此，体细胞突变仅在一小部分体细胞中发现;例如脑细胞和血细胞，但不包括性细胞。这就是 Maury 及其同事发现的 NRXN1 突变类型。

第二个发现的基因 ABCB11 已知编码肝脏蛋白，但它与精神分裂症的联系远不太确定。

Maury 及其同事在另外 5 例精神分裂症病例中发现了 ABCB11 基因缺失，这些病例都对抗精神病药物没有反应。

“那个对我们来说是凭空出现的，”说ABCB11 的莫里。“有一些研究将该基因的突变与难治性精神分裂症联系起来，但它与精神分裂症本身并没有强烈关系。”

综上所述，研究人员结束这两个基因的改变“可能在精神分裂症的遗传结构中贡献了很小但很重要的一部分”。

需要更多的研究来弄清楚具体有多少。

该研究发表在细胞基因组学.

本文的早期版本发表于 2023 年 7 月。

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