还有一类痴呆症，我们对它知之甚少

“童年”和“痴呆”是我们希望不必一起使用的两个词。但可悲的是，周围1,400名澳大利亚儿童和青少年与目前无法治疗的儿童痴呆一起生活。

从广义上讲，儿童痴呆是由以下任何一种引起的超过 100 个罕见的遗传疾病。尽管原因与晚年获得的痴呆不同，但疾病的进行性是相同的。

半被诊断患有儿童痴呆的婴儿和儿童不会活到十岁生日，大多数人会死亡18岁之前.

然而，这种毁灭性的疾病缺乏意识，重要的是，缺乏研究关注，以努力治疗和治愈。

有关原因的更多信息

大多数类型的儿童痴呆是造成由突变（或错误）在我们的脱氧核糖核酸.这些错误导致一系列罕见的遗传疾病，进而导致儿童痴呆。

三分之二的儿童痴呆是由”先天性代谢缺陷".这意味着参与体内碳水化合物、脂质、脂肪酸和蛋白质分解的代谢途径失效。

结果，神经通路无法发挥作用，神经元（在身体周围发送信息的神经细胞）死亡，并发生进行性认知能力下降。

儿童痴呆儿童会怎样？

大多数儿童最初看起来不受影响。但经过一段时间的正常发育后，患有儿童痴呆的儿童逐渐丢失所有以前获得的技能和能力，例如说话、走路、学习、记忆和推理。

儿童痴呆还会导致行为发生重大变化，例如攻击性和多动症。严重的睡眠障碍很常见，视力和听力也会受到影响。许多儿童有癫痫发作。

症状开始的年龄可能会有所不同，部分取决于导致痴呆的特定遗传疾病，但平均值约为两岁.这些症状是由严重的进行性脑损伤引起的。

有没有治疗方法？

目前儿童痴呆治疗评估中或批准用于治疗数量非常有限的疾病，并且仅在世界某些地区可用。这些包括基因替换，基因修饰细胞疗法和蛋白质或酶替代疗法.

酶替代疗法在澳大利亚可用于儿童痴呆的一种形式.这些疗法试图“修复”导致疾病的问题，并显示出有希望的结果。

其他实验性疗法包括：目标蛋白质生产有缺陷或减少炎症在大脑中。

缺乏研究关注

澳大利亚儿童的死亡率癌症几乎减半之间1997年和2017年多亏了能够开发多种治疗方法的研究。但近几十年来，一切都没有改变对于患有痴呆的儿童。

在 2017-2023 年，儿童癌症研究每名患者获得的资金是儿童痴呆.尽管儿童痴呆导致相似的死亡人数每年作为儿童癌症。

成功案例对于儿童癌症患者近几十年来，医学研究的充分资金可以改善患者的治疗效果。

澳大利亚儿童痴呆患者的另一个瓶颈是缺乏获得临床试验.一分析今年3月发表的数据显示，2023年12月，澳大利亚只有两项临床试验在招募儿童痴呆患者。

然而，在全球范围内，有54项试验正在招募，这意味着澳大利亚患者及其家人只能眼睁睁地看着世界其他地区的患者接受可能挽救生命的治疗，而自己却没有追索权。

也就是说，我们已经看到建立临床试验近年来，世界各地的儿童痴呆。

此外，我们从与家人协商当前的护理和支持系统不能满足需求痴呆儿童及其家人。

新研究

最近，我们获得了奖项新资金为我们的研究关于儿童痴呆。这将有助于我们继续和扩大寻求开发挽救生命的治疗方法的研究。

更广泛地说，我们需要看到澳大利亚和世界各地的研究资金增加，以开发和转化针对广泛儿童痴呆的治疗方法。

克里斯蒂娜·埃尔维奇（Kristina Elvidge）博士，研究主管儿童痴呆症倡议，以及董事兼首席执行官 Megan Maack 为本文做出了贡献。

金·海姆斯利，医学与公共卫生学院弗林德斯健康与医学研究所儿童痴呆症研究小组组长，弗林德斯大学;尼古拉斯·史密斯，小儿神经退行性疾病研究组组长，阿德莱德大学和西蒂·穆巴罗卡，医学与公共卫生学院弗林德斯健康与医学研究所儿童痴呆症研究小组助理，弗林德斯大学

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