单个基因变异可同时预防阿尔茨海默氏症和帕金森氏症

一个巨大的研究揭示了一种参与免疫反应的基因的变异，一直在秘密地保护数十亿携带它的基因阿尔茨海默氏症和帕金森氏症疾病。

被称为DR4的变体或等位基因是基因家族的一部分，通常帮助我们的免疫系统查明并摧毁外来入侵者，如细菌和病毒.

“在早期的一项研究中，我们发现携带DR4等位基因似乎可以预防帕金森病，”说来自美国斯坦福大学的精神病学家和遗传学家Emmanual Mignot，领导这项研究的机构。

但阿尔茨海默氏症和帕金森氏症是不同的疾病，大脑中具有不同的病理生物标志物 - 帕金森氏症的路易体，以及阿尔茨海默氏症中称为tau的蛋白质的异常缠结。

发现DR4作为一个共同因素是令人震惊的。

“帕金森氏症的这种保护因素对阿尔茨海默氏症具有相同的保护作用，”Mignot让我感到震惊，“Mignot。说.“我们发现的那天晚上，我睡不着。

科学家们从世界各地的数十个数据库中收集了医学和遗传数据，为他们提供了一个多样化的数据集，其中包括来自欧洲，亚洲，拉丁美洲和非裔美国人的参与者。

将176,000名帕金森氏症或阿尔茨海默病患者与不到200万对照病例进行比较，发现携带DR4变体的人患这两种疾病的可能性显着降低 - 事实上，可能性降低了10%以上。

研究人员随后研究了7000个受阿尔茨海默氏症影响的尸检大脑的数据，发现DR4基因突变的大脑症状发作较晚，神经原纤维缠结较少，这与病情的严重程度相关。

阿尔茨海默氏症的生物标志物，有害的打结蛋白具有蛋白质tau的改变（乙酰化）版本。特别是一个片段，称为乙酰化PHF6（a-PHF6）对于形成这些团块至关重要。

实验室实验显示DR4蛋白与该片段紧密结合。由于这种强大的连接，免疫系统将纠结的tau识别为外来物，并将其有问题的屁股推出，就像它是病毒或细菌。

尽管缠结不是帕金森氏症的机制，但携带DR4也与该疾病后期开始的症状相关。DR4的又一次胜利。

“这种免疫反应可以预防阿尔茨海默氏症，帕金森氏症和神经变性，”研究人员说。写.

虽然由斯坦福大学领导，但这项研究是一项全球性的努力，涉及来自25个国家的约160名研究人员。但是，我们最常见的两种神经退行性疾病是全球疾病。

数千万的人被诊断出患有阿尔茨海默病，而另一个1000万与帕金森氏症一起生活。这些数字将随着65岁以上人口比例的增加而增长。

对于携带DR4变体的20%和30%的人口来说，可能会有更多的好消息。研究人员报告说，接种a-PHF6疫苗可以提高DR4变体的效果，以进一步保护其携带者免受神经系统疾病的侵害。

一个简单的血液测试可用于识别患有DR4变体的人。

这项研究发表于美国国家科学院院刊.

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