经过 60 年的寻找，橘猫的秘密终于被揭开

2024 年，经过 60 年的寻找，遗传学家终于确定了家猫果酱颜色背后的基因。

两个独立的研究小组在我们的心爱的 Clawed Floofs可能是猫基因组的非蛋白质编码部分缺失 DNA 片段的结果。

“这是一个遗传之谜，一个难题，”斯坦福大学遗传学家格雷格·巴什 （Greg Barsh）告诉萨拉·里尔登科学.

Barsh 和他的同事发现了猫皮肤细胞，橙色皮毛芽从中表达的 RNA 是 13 倍，该基因称为阿加普36与没有橙色毛发的猫的皮肤细胞相比。

期望找到高产的蛋白质编码部分阿加普36基因发生了突变，研究人员惊讶地发现，正是它之前的序列包含一个缺失，这大概影响了基因的其余部分表达。

这 5千碱基研究人员从 188 只猫的数据库中检查了每只橘猫都存在缺失，其中包括 145 只橙、6 只印花布/玳瑁猫和 37 只非橙。

一个发现并不令人惊讶。正如长期预测的那样，突变的基因位于猫的 X 染色体上，这解释了为什么橙色在两性之间看起来如此不同。大多数橘猫是雄性，而大多数带有一些橙色皮毛的母猫最终会出现不同颜色的拼凑。

“综上所述，这些观察结果提供了强有力的遗传和基因组证据，证明 5 kb 缺失会导致性连锁橙，”Barsh 和团队写在他们的论文中。

自从人类第一次与猫共居以来近 10,000 年前，人们一直很好奇，一只黑猫和一只橘猫可以成为一系列意想不到的小猫颜色的父母。

正如预期的那样，这对配对的雄性小猫大多是橙色或黑色。但雌性小猫可以有黑色、橙色和白色的印花布拼凑而成，或者玳瑁色的橙色大理石花纹散布在黑色皮毛上。

两个团队都证实，导致橙色皮毛的突变位于 X 染色体上，这就是为什么两性之间会出现如此明显的彩色图案差异。

与雄性最终在单独的 X 染色体上只有一个这种突变的副本不同，雌性最终有两个副本，每个副本位于她们从父母那里收到的 X 上。

哺乳动物随机灭活每个细胞中两条 X 染色体中的一条，以避免表达过量的染色体产物。这使得雌性橙色小猫在它们一些发育中的皮肤细胞组织中具有活跃的橙色突变，就在邻近细胞旁边，其中具有突变基因的 X 染色体失活。

在极少数情况下，两条 X 染色体都携带突变，雌性会像任何雄性一样长成毛茸茸的火球。

橘猫恰好有一个搞笑的名声不是最聪明的他们的物种。撇开轶事不谈，猫咪颜色和认知之间的这种联系没有科学依据，这种突变对健康或心理健康没有明显的负面影响。

阿加普36已知当它功能过度或不足时会导致其他动物出现发育问题。但似乎在橙猫中，该基因仅在称为黑色素细胞的发育和成熟色素细胞中过表达。

“玳瑁猫和印花布猫之间的区别在于，印花布中存在一个额外的白色斑点突变，这会影响发育中的黑色素细胞在从神经嵴迁移时的生存能力，从而允许存活下来的黑色素细胞克隆在更大的身体区域中扩展，”Barsh 及其同事解释.

由九州大学遗传学家 Hidehiro Toh 领导的第二项研究也确定了阿加普36作为橙猫的皮毛基因。他们发现该基因的更大表达抑制了颜色色素基因，将深棕色转变为黑色真黑素色素呈微红色至黄色褐黑素颜料。

两篇论文都在网上等待同行审查上生物Rxiv这里和这里.

本文的早期版本发表于 2024 年 12 月。

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