研究人员在 50 年之谜后发现新的血型

1972 年，当一名孕妇对她的血液进行采样时，医生发现它神秘地缺少所有其他已知物质上发现的表面分子红细胞当时。

50 年后，这种奇怪的分子缺失最终导致来自英国和以色列的研究人员描述了一种新的血型系统在人类中。2024 年，该团队发表了关于这一发现的论文。

“这代表着一项巨大的成就，也是团队长期努力的高潮，最终建立了这个新的血型系统，并能够为罕见但重要的患者提供最好的护理，”英国国家卫生服务局血液学家 Louise Tilley说去年 9 月，经过近 20 年的亲自研究这个的怪癖。

虽然我们都更熟悉 ABO 血型系统和Rh 因子（这是加或减的部分），人类实际上有许多不同的血型系统基于覆盖我们血细胞的各种细胞表面蛋白质和糖。

我们的身体使用这些抗原分子，除其他目的外，作为识别标记，将“自我”与可能有害的非自我区分开来。

如果在接受输血时这些标志物不匹配，这种挽救生命的策略可以引起反应甚至致命.

大多数主要血型是在 20 世纪初确定的。此后许多人发现了 Er 血液系统研究人员于 2022 年首次描述，只影响一小部分人。新血型也是如此。

“这项工作很困难，因为遗传病例非常罕见，”解释蒂利。

先前的研究发现，超过 99.9% 的人具有 1972 年患者血液中缺失的 AnWj 抗原。这种抗原存在于髓鞘和淋巴细胞蛋白，导致研究人员将新描述的系统称为 MAL 血型。

当某人拥有其马尔基因，他们最终会得到 AnWj 阴性血型，就像孕妇一样。Tilley 和团队确定了三名没有这种突变的罕见血型患者，这表明有时血液疾病也会导致抗原受到抑制。

“MAL 是一种非常小的蛋白质，具有一些有趣的特性，这使得它难以识别，这意味着我们需要进行多条调查线来积累建立这种血型系统所需的证据。”解释西英格兰大学细胞生物学家蒂姆·萨奇韦尔 （Tim Satchwell）。

为了确定他们拥有正确的基因，经过数十年的研究，该团队将正常基因插入马尔基因移植到 AnWj 阴性的血细胞中。这有效地将 AnWj 抗原递送到这些细胞。

众所周知，MAL 蛋白在保持细胞膜稳定和帮助细胞运输方面起着至关重要的作用。并且先前的研究发现AnWj 实际上并不存在于新生儿中，而是在出生后不久出现。

有趣的是，该研究中纳入的所有 AnWj 阴性患者都具有相同的突变。然而，没有发现其他细胞异常或疾病与这种突变有关。

现在研究人员已经确定了马尔突变，可以检测患者的阴性 MAL 血型是遗传的还是由于抑制的，这可能是另一个潜在医疗问题的征兆。

这些罕见的血统怪癖可能具有对患者的毁灭性影响，因此我们能理解的越多，就能挽救更多的生命。

这项研究发表在血.

本文的早期版本发表于 2024 年 9 月。

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