对 50,000 多人的研究中揭示了与癫痫有关的基因

同类研究中规模最大的研究已经确定了增加发展为癫痫– 改善最常见神经系统疾病之一的诊断和治疗的重要发现。

全球 40 个研究小组之间的合作已在交互式 Web 门户以供进一步分析。现在，更多地了解与该病症相关的基因可以更有针对性地研究不同的起作用机制。

这很有用，因为癫痫因人而异：就其原因、严重程度和表现方式而言，这使得这种情况难以研究。

“全球癫痫的患病率为每 1,000 人 4-10 人，”写研究人员在他们发表的论文中。

“遗传因素对癫痫的作用早已得到认可，但描述遗传对癫痫的全部影响仍然是一个核心挑战。”

该团队专注于外显子组在 DNA 分子中，我们遗传密码中直接编码构成蛋白质的氨基酸序列的部分。这些外显子组的变化发挥重要作用在一般影响疾病风险方面，使它们适合探索癫痫的潜在联系。

通过一个过程全外显子组测序（WES） – 仔细扫描最有可能与疾病相关的 DNA 片段 – 他们将 20,979 名癫痫患者的基因与 33,444 名非癫痫患者的基因进行了比较。

研究人员寻找超稀有变异 （URV）：影响其产生的基因编码的微小变化。如果 URV 仅存在于癫痫患者中，则表明它们在使我们更容易受到它的影响.

这导致该团队发现了 7 个特定基因、3 个基因集（基因组合）和基因内部的 4 个特定变异——这些都是癫痫如何建立的神秘案例的生物学线索。

这些变异发生在与神经元信号转导，并帮助保持大脑中的电通路以健康的速度嗡嗡作响。这些区域的破坏可能会导致癫痫发作和癫痫带来的其他症状，这是有道理的。

将他们的结果与其他大规模 WES 研究进行比较，该团队还发现了强有力的证据表明，增加癫痫风险的罕见变异与一些增加其他神经发育障碍风险的变异重叠。

现在研究可以继续：研究可以通过治疗操纵这些基因的技术，并可能防止大脑的布线被破坏导致癫痫的.

“正在进行的测序和基因分型工作，以及不断扩大的遗传关联研究规模，将继续扩大和完善理解......”写研究人员，“并希望能够朝着更有针对性的治疗方法迈进。

该研究已发表在自然神经科学.

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