有史以来最年轻的阿尔茨海默氏症患者的神秘案例

2023 年，中国一家记忆诊所的神经科医生诊断出一名 19 岁的年轻人患有他们认为的阿尔茨海默氏症疾病，使他成为世界上最年轻的被诊断出患有这种疾病的人。

这名男性少年在17岁左右开始出现记忆力下降，多年来认知能力下降只会恶化。

患者大脑的成像显示海马体萎缩，海马体与记忆有关，他的脑脊液暗示了这种最常见形式的痴呆的常见标志物.

阿尔茨海默病（AD）通常被认为是老年人的疾病，但早发病例（包括65岁以下的患者）占所有诊断的10%。

几乎所有 30 岁以下的患者都可以用病理基因突变来解释他们的阿尔茨海默病，将他们归入家族性阿尔茨海默病的范畴（时尚).当一个人接受诊断时，他们越年轻，就越有可能是他们遗传的错误基因的结果。

然而，北京首都医科大学的研究人员在进行全基因组搜索时，没有发现任何导致记忆丧失早期发作的常见突变，也找不到任何可疑的基因。

在中国进行这种诊断之前，最年轻的阿尔茨海默氏症患者那年21岁。他们携带了PSEN1基因突变，这会导致异常蛋白质在大脑中积聚，形成有毒斑块，这是阿尔茨海默氏症的常见特征。

像中国这样的案例构成了某种神秘感。这名19岁的家人都没有阿尔茨海默氏症或痴呆的病史，因此很难归类为FAD，但这位少年没有其他疾病，感染或头部创伤可以解释他突然的认知能力下降。

在被转介到记忆诊所的两年前，这名十几岁的病人开始在课堂上难以集中注意力。阅读也变得困难，他的短期记忆力下降。很多时候，他不记得前一天发生的事情，他总是把自己的东西放错地方。

最终，认知能力下降变得如此严重，这个年轻人无法完成高中学业，尽管他仍然可以独立生活。

在被转诊到记忆门诊一年后，他在立即回忆、三分钟后短暂延迟回忆和 30 分钟后长时间延迟回忆方面表现出丧失。

患者的全量程记忆得分比同龄人低82%，而他的即时记忆得分低87%。

需要长期随访来支持这名年轻人的诊断，但他的医疗团队说当时，患者“改变了我们对AD典型发病年龄的理解”。

“患者患有非常早发的AD，没有明确的致病突变，”神经科医生贾建平及其同事在他们的研究中写道，“这表明其发病机制仍有待探索。

该案例研究于 2023 年 2 月发表，只是表明阿尔茨海默氏症并不遵循单一途径，而是复杂得多比我们想象的要多，正在兴起通过众多途径具有不同的效果。

在一个陈述在《南华早报》上，描述患者病例的神经学家认为，未来的研究应该集中在早发病例上，以进一步提高我们对记忆丧失的理解。

“探索患有阿尔茨海默病的年轻人的奥秘可能成为未来最具挑战性的科学问题之一，”他们说.

该研究发表在阿尔茨海默病杂志.

本文的早期版本于 2023 年 2 月发布。

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