胎儿在子宫内接受救命药物 Medical First

美国的医生首次从子宫内治疗了患有快速进展性先天性疾病的胎儿。

而不是给患有严重神经肌肉并发症的儿童服药后他们出生了，一个新的案例研究详细介绍了一位准妈妈如何在怀孕期间同意为她正在发育的胎儿服用药物。

产前检查显示，她的胎儿携带两种基因突变，表明患有 1 型脊髓性肌萎缩症 （SMA），这通常会导致严重的肌肉无力和呼吸困难出生后六个月以内.

从历史上看，大多数 1 型 SMA 患儿会死亡到他们的 2 岁生日，通常由呼吸衰竭引起。然而，这项研究中的孩子到目前为止已经活到两岁半了，没有任何症状迹象。

接受治疗的孩子的父母之前曾经历过婴儿因脊髓性肌萎缩症而失去的经历，当测试显示他们最近的胎儿也患有进行性神经肌肉疾病时，他们想知道是否可以更早开始治疗。

对于这一单一病例，FDA 批准了 F. Hoffmann-La Roche AG 制药公司拥有的口服药物 risdiplam（品牌名称 Evrysdi）的早期给药。

多年来，随机对照试验已经表明 risdiplam 在治疗新生儿脊髓性肌萎缩症方面既安全又有效，而且孩子开始接受药物治疗时年龄越小，总体结果就越好。

在这项新研究中，这位怀孕的母亲在分娩前六周每天服用一剂 risdiplam。测试发现，药物直接流过她的脐带血和沐浴胎儿的羊水。出生后，每天口服药物的是婴儿，而不是母亲。

小儿神经科医生 Michelle Farrar，正在研究微创基因治疗对于澳大利亚的 SMA，告诉Smriti Mallapaty at自然界患有 SMA 的女婴“得到了有效治疗，甚至在出生后 30 个月也没有出现任何症状”。

2020 年，risdiplam 排名第一批准美国食品药品监督管理局 （FDA） 为患有脊髓性肌萎缩症的儿童提供，但仅限两个月以上的儿童。

最近临床试验然而，由罗氏资助的大多数儿童用 Risdiplam 治疗的脊髓性肌萎缩症以前经过两年的治疗，6 周龄可以自行吞咽、进食、坐下、站立和行走。没有人需要永久通气。

Risdiplam 通过增加一种称为存活运动神经元 （SMN） 蛋白的关键蛋白质的浓度来防止大脑和体内神经细胞的退化。在那些具有导致脊髓性肌萎缩症的基因突变的人中缺乏活性 SMN 蛋白。

“在 SMA 儿童中，运动神经元变性在症状出现之前就开始了，因此如果我们希望保持肌肉功能，时间至关重要，”说儿科神经学家 Laurent Servais 在罗氏的新闻稿中临床试验在 2024 年。

“令人振奋的是，通过 Evrysdi 的早期干预，这些孩子取得了重要的里程碑，例如坐、站和走，如果不进行治疗通常是无法实现的。”

最近在美国进行的案例研究是否会激励和鼓励医生和父母在开发的早期阶段试用 risdiplam，还有待观察。

“这个单一案例的结果不能一概而论，但可能支持考虑对子宫内发现的 SMA 进行产前 risdiplam 治疗，”写通信的作者。

该研究发表在新英格兰医学杂志。

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