科学家发现似乎可以预防帕金森氏症的基因突变

我们没有治愈方法帕金森病然而，但最近发现的线粒体DNA突变似乎可以保护身体免受这种疾病的侵害，有朝一日可能会指明一条道路。

在小蛋白质中发现称为 SHLP2、t遗传变异相对罕见——仅在1%的欧洲人中发现。然而，由南加州大学（USC）的研究人员领导的对16,167人的健康记录的分析表明，这些人的数量帕金森氏症突变人群中的病例是正常预期的一半。

目前尚不清楚为什么会发生这种情况，或者SHLP2的变异是否完全是帕金森氏症风险降低的唯一原因，但希望对突变的进一步研究可能导致该疾病的新疗法.

“我们的数据突出了特定基因变异的生物学效应以及这种突变可能降低帕金森病风险的潜在分子机制。说来自南加州大学的老年学家Su-Jeong Kim。

SHLP2 是所谓的线粒体微蛋白，这意味着它来源于大多数细胞内的微小电源，称为线粒体.线粒体回收过程中的故障被认为是帕金森氏症能够在大脑中扎根的部分原因。

先前的研究已将 SHLP2 与预防疾病联系起来，随着年龄的增长，这些疾病变得越来越常见——像癌症一样–和已知 SHLP2 水平会升高随着帕金森氏症在体内的发展。

这表明 SHLP2 可能在免疫系统的对抗帕金森氏症，本研究中发现的基因突变可能使微蛋白更加稳定。

使用一种称为质谱分析，研究人员能够看到这种增加的稳定性如何改变SHLP2的行为，使其能够更有效地控制以前与健康身体功能相关的酶。

“这些发现可能会指导疗法的发展，并为理解线粒体微蛋白中发现的其他突变提供路线图。说金。

线粒体有自己的一套DNA指令，与细胞的其他DNA分开，这项新研究背后的团队热衷于看到更多的研究来调查微蛋白的某些变化可能对我们健康产生的影响。

就目前而言，这是关于帕金森病的另一个重要发现，以及使其或多或少可能发展的不同条件 - 对于识别至关重要疾病的病因以及寻找治疗方法。

“这项研究促进了我们对人们为什么可能患上帕金森氏症以及我们如何为这种毁灭性疾病开发新疗法的理解。说来自南加州大学的老年学家Pinchas Cohen。

该研究已发表在分子精神病学.

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