科学家诊断出有史以来最年轻的阿尔茨海默氏症病例

中国一家记忆诊所的神经科医生诊断出一名19岁的孩子患有他们认为是阿尔茨海默氏症疾病，使他成为世界上最年轻的被诊断出患有这种疾病的人。

这名男性青少年在17岁左右开始经历记忆力下降，多年来认知能力下降只会恶化。

患者大脑的成像显示海马体萎缩，海马体参与记忆，他的脑脊液暗示了这种最常见痴呆形式的常见标志物.

阿尔茨海默病（AD）通常被认为是老年人的疾病，但包括65岁以下患者在内的早发性病例占所有诊断的10%。

几乎所有30岁以下的患者都可以用病理基因突变来解释他们的阿尔茨海默病，将其归入家族性阿尔茨海默病（时尚).一个人在接受诊断时越年轻，就越有可能是他们遗传的有缺陷的基因的结果。

然而，北京首都医科大学的研究人员在进行全基因组搜索时，找不到任何导致早期记忆丧失的常见突变，也找不到任何可疑基因。

在中国进行这种诊断之前，最年轻的阿尔茨海默氏症患者时年21岁。他们携带了PSEN1基因突变，导致异常蛋白质在大脑中积聚，形成有毒斑块团块，这是阿尔茨海默氏症的共同特征。

像中国最近这样的案例构成了一个谜。这名19岁的家庭都没有阿尔茨海默氏症或痴呆病史，因此很难归类为FAD，但这位少年也没有其他疾病，感染或头部创伤可以解释他突然的认知能力下降。

在被转诊到记忆诊所的两年前，这位十几岁的病人开始在课堂上努力集中注意力。阅读也变得困难，他的短期记忆力下降。很多时候，他不记得前一天发生的事情，他总是把他的东西放错地方。

最终，认知能力下降变得如此严重，这个年轻人无法完成高中学业，尽管他仍然可以独立生活。

在被转诊到记忆诊所一年后，他在立即召回、三分钟后出现短延迟回忆和30分钟后出现长延迟回忆方面表现出损失。

病人的满量程记忆得分比同龄人低82%，而他的即时记忆得分低87%。

需要长期随访来支持年轻人的诊断，但他的医疗团队说患者正在“改变我们对AD典型发病年龄的理解”。

“患者患有非常早发的AD，没有明确的致病突变，”神经学家贾建平及其同事在他们的研究中写道，“这表明其发病机制仍有待探索。

二月份发表的案例研究只是表明阿尔茨海默氏症不遵循单一途径，并且复杂得多比我们想象的要多，正在出现通过众多途径具有不同的效果。

在一个陈述在《南华早报》上，描述患者病例的神经学家认为，未来的研究应该集中在早发性病例上，以进一步提高我们对记忆丧失的理解。

“探索患有阿尔茨海默病的年轻人的奥秘可能成为未来最具挑战性的科学问题之一，”他们说。预测.

该研究发表在阿尔茨海默病杂志.

本文的早期版本于 2023 年 2 月发布。

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