多动症的遗传之谜揭开：单一变异可以解释一半的遗传

虽然我们中的更多人是被诊断出患有多动症比以往任何时候都更多，关于生物学机制，我们还有很多不了解的地方差异的背后我们经验丰富。首先，没有一致的一组负责基因甚至被识别出来。

令人难以置信的是，一项新的研究表明，多达一半的遗传多动症可以用单个基因变异来解释，而不是像以前怀疑的那样，不同基因的簇一起贡献。

“确定ADHD特有的遗传机制一直具有挑战性，”哈佛大学心理学家Anne Arnett及其同事在他们的论文中解释.

多动症表现为一组复杂的行为差异，以至于它涉及多个基因组的想法不仅有意义，而且根据一些研究人员的说法是一个已成定局的结论。

但是这些多个基因组还不能解释ADHD的所有基因遗传。

考虑多个ADHD相关基因如何传递的研究仅观察到遗传率约为30%.

然而，当通过家族谱系考虑多动症的行为和身体表现时，研究人员已经计算出大约80%的遗传率.有些东西没有加起来。

因此，Arnett及其同事检查了77名患有ADHD的美国儿童及其家人的整个基因组，以发现为什么会出现这种情况的令人惊讶的线索。

“我们的研究结果挑战了先前的共识，即ADHD严格来说是一种[多基因]疾病，并表明单基因变异占ADHD基因组结构的很大一部分。团队写道.

虽然这项研究的样本量很小，并且专注于儿童，但它所指向的ADHD理论将解释为什么多基因和单基因遗传都可能参与其中，并解决其他几个持久的谜团。

“我们发现支持非典型甲基化与ADHD状态相关的假设，因为具有多个家族变异的四个基因参与甲基化途径，”Arnett及其同事解释.

DNA甲基化是我们身体用来改变不同细胞中基因表达水平的控制系统。这种表观遗传调控系统也是先天与后天之间的桥梁。

不同环境因素，无论他们强调,体力活动你祖母的饮食或污染可以改变不同基因周围的甲基化状态。

因此，如果导致甲基化的生化途径被改变，正如人们所建议的那样通过以前的研究，我们体内可能存在深远的多米诺骨牌效应。

这可以解释为什么，尽管在某些情况下只有一个不同的基因，但多动症仍然影响着如此广泛的行为特征以及令人惊讶的身体特征。

这些可能包括对过敏的易感性更高,关节异常柔韧（过度活动）和消化系统问题喜欢肠易激综合征.

它还将解释环境因素如何贡献大脑发育的已知差异和/或加剧神经发散性症状。

类似的比率单基因变异有在孤独症，这与非典型甲基化太。

长期以来，人们一直怀疑这两种神经发育状况都有某种隐蔽的关系。高达 70%有一个的人也有另一个，或者他们都出现在同一个家庭中。

虽然多动症和自闭症的一些特征是完全相反的，但许多特征是共同的，并带来了类似的挑战。

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— 神经发散洞察 （@NeuroD_Insights）8月 15， 2022

所以一些研究人员提出多动症和自闭症是不同的同一连续体的部件.

如果这些存在状态背后的机制确实涉及表观遗传基因，那么它将解释这种不同但相关的结果是如何发生的。

我们中的许多人热切地等待进一步的研究，以更好地了解自己。

这项研究发表在JAMA 儿科.

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