意外发现揭示了日本古代血统的隐藏血统

现代日本人的基因可能一直隐藏着一个失传已久的祖先，他们曾经从亚洲东北部大陆迁移到群岛的顶部。

这一发现支持了新出现的证据，这些证据表明现代日本人不是两个而是三个祖先血统的后裔。

直到最近，占主导地位的假设是日本的人口是通过两组祖先的混合形成的：土著绳文人– 他们从 10,000 多年前的古代东亚来到日本– 以及来自东北亚的稻米种植者 – 他们从大约 2,300 年前开始从大陆迁移。

然而，在 2021 年，遗传学研究首次检测到第三波移民，引发了一个相互竞争的起源故事。

遗传学家 Chikashi Terao，最新分析的资深作者，说他和他的同事们揭示了日本的“精细的亚种群结构”。他们的结果被“精美分类”在七个地区，横跨全国。

Terao 和他的团队对来自这些地点的 3,200 多人的 DNA 进行了测序，他们声称这是迄今为止对非欧洲人群进行的最大规模的基因分析之一。它揭示了对人群遗传结构的见解，这可能具有个性化医疗的潜力。

“我们推断，罕见的变异有时可以追溯到特定的祖先种群，并且可能有助于揭示日本境内的精细迁移模式。”解释Terao，在 RIKEN 中心工作。

通过比较现代和古代的遗传数据，该团队使用常见和罕见的变异来确定日本大多数人口中的三个主要祖先集群。

结果表明，今天，绳文血统在日本南部最为主导。与此同时，日本西部的人与汉人的关系更密切，汉人继续从东亚大陆迁移，直到公元 800 年左右。

然而，日本东北部的人具有不同的主要血统。该团队表示，这个人群的基因构成不太清楚，尽管这可能是用韩国血统和汉人血统的双向混合来解释的。

历史记录表明，东北地区曾经居住着另一个古老的谱系，即惠美士人，在公元 5 世纪。这个名字的字面意思是“虾野蛮人”，虽然没有人真正知道 Emishi 来自哪里，但有人认为他们是生活在现在朝鲜半岛的人们的后裔。

该研究还帮助确定了与遗传性乳房相关的两个基因的可能根源癌症在日本人中。例如，BRCA1日本人群特有的突变，在日本东部的频率明显更高，似乎起源于具有日本东北血统的人群，并传播到该国的其他地区。

“这个全面的遗传数据集使我们能够深入研究有关日本人口人口和医学遗传学的未知领域，”写基因分析的作者。

古老的基因组样本很难获得，这限制了我们将今天人类的遗传怪癖与过去进行比较的能力。研究人员在当前研究中发现的遗传变异中有多达 40% 未注册。

Terao 和他的同事谨慎尽管他们的发现与日本大部分地区的“三方”起源假说相符，但他们的数据仍然存在不确定性。

然而，新出现的证据表明，日本人口的构成比科学家最初想象的要复杂得多。为了更好地了解人类历史和健康状况，在基因研究中包括不同的人群很重要。

该研究发表在科学进展.

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