人工大脑揭示自闭症谱系障碍的遗传起源

一种新的科学技术使用脑类器官– 在实验室中生长的迷你人造大脑 –揭示了隐藏在我们大脑中的自闭症谱系障碍（ASD）的遗传起源。

Called SELECT（代表CRISPR-人类类器官-单细胞RNA测序），该技术结合了复杂的遗传学和定量生物信息学，以研究已知具有高风险的基因突变孤独症，以及这些突变如何导致胎儿大脑中的特定细胞变化。

由于微小体外大脑中的每个细胞（最多）只携带一个特定高风险基因的突变，因此可以同时分析不同突变的影响，同时相关细胞在生长过程中分裂和倍增。类器官.

研究人员，这揭示了一次实验中多个突变的后果，大大缩短了分析所需的时间。说.

“通过这种高通量方法，我们可以系统地灭活一系列致病基因。随着携带这些突变的类器官生长，我们分析了每个突变对每种细胞类型发育的影响。说来自奥地利分子生物技术研究所（IMBA）的分子和细胞药理学家Chong Li，是开发该技术的研究小组之一。

专注于36种已知的高风险自闭症基因，研究人员发现，虽然这些基因具有许多共同的分子机制，但这些机制对不同细胞类型的影响可能明显不同 - 使某些细胞类型容易受到胎儿大脑中自闭症相关突变的影响。

神经祖细胞 - 产生神经元的创始细胞，我们大脑中的神经细胞 - 特别容易受到突变的影响，李解释，强调这些细胞类型作为未来研究的候选者。

我们奇怪皱纹的大脑的发育是一个极其复杂的过程，但正是这种复杂性为大脑发育提供了如此多的出错机会。

直到最近，科学家们还依靠尸检组织、脑部扫描和动物模型来了解大脑的内部运作（毕竟，没有人希望他们的脑组织在活着的时候被戳、戳，甚至可能被解剖，是吗？）。

类器官预示着一个新时代的到来。

虽然人造大脑的斑点可能听起来像弗兰肯斯坦的怪物，但源自干细胞并且在培养皿上生长不超过 4 毫米（0.15 英寸），通常认为它们大脑发育特定方面的模型而不是大脑本身的模型。

“研究[神经发育障碍]的遗传病因可以增强我们对疾病机制的理解，但它通常需要进入人类大脑的发育过程。大脑类器官概括了早期大脑发育，并产生体内发现的多种细胞类型，“该团队写在他们的论文中。

虽然类器官包含构成我们大脑的几种组织类型，但它们的模型缺乏一些常见的脑组织，如小胶质细胞，因此仍然是一个不完整的模型，因此这些仍然需要测试，研究小组警告说。

这项新技术将给基因筛查带来重大变化，并且由于类器官技术可以应用于许多不同的人体组织，该团队相信它将迅速推进我们对遗传疾病的掌握。

“以系统，可扩展和有效的方式确定细胞类型对遗传性疾病的特异性贡献的能力将大大增强我们对疾病机制的理解，”他们写.

“由于SELECT系统提供了一种强大，精确控制的筛选策略，我们预计它将广泛应用于大脑类器官之外，以研究疾病相关基因。

有了这个，人类大脑的秘密比以往任何时候都更接近于被理解。

这项研究发表于自然界.

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