古代DNA帮助解决欧洲多发性硬化症之谜

我们祖先的秘密可能是原因的关键多发性硬化症（MS） 是更常见在白人、北欧人中，比在欧洲更南方的人口中。

虽然迄今为止，科学家们已经发现了数百个与多发性硬化症相关的基因，但多达五分之一的北欧人有一种称为HLA-DRB1 * 15：01的遗传变异，其患自身免疫性疾病的风险要高出三倍。

这种变种从何而来，以及为什么它持续存在和传播是一个谜。

由剑桥大学的威廉·巴里（William Barrie）领导的一个国际研究小组现在认为他们正在取得新的领先地位。

巴里和他的同事们将数十个新测序的中世纪和后中世纪丹麦基因组与古代序列数据库相结合，形成了一个代表欧亚大陆数万年人类的个体数据库。其中，他们发现”醒目的图案“在今天与多发性硬化症相关的基因变异中。

追溯这些变异的流行情况，这些基因似乎起源于东欧的一个地区，现在包括乌克兰、俄罗斯西南部和西哈萨克斯坦，称为庞蒂克草原。

大约 5,000 年前，该地区的牧民称亚姆纳亚，向西迁移到北欧，带走了他们的基因。

无论这些基因走到哪里，与MS相关的变异似乎都经历了“正选择”，这表明它们曾经具有一定的生存价值，尽管它们与神经认知能力下降有关。

“这意味着我们现在可以理解并寻求治疗MS的实际情况：对史前发生的某些环境条件的遗传适应的结果。说牛津大学的神经免疫学家Lars Fugger。

多发性硬化症是由人体的免疫系统错误地攻击自己引起的，如果不加以控制，这可能会导致毁灭性的后果，但从理论上讲，过度活跃的免疫系统也可以保护自己免受病原体和瘟疫的侵害。

这可能给古代人带来了优势，特别是当他们发展畜牧业并定居在人口稠密的地方时，疾病可能会猖獗。

当将他们的数据与英国生物银行中大约410,000个当代人类基因组进行比较时，研究人员发现，HLA-DRB1 * 15：01变体的频率“在芬兰，瑞典和冰岛的现代人群以及具有高比例草原血统的古代人群中最高。

“这些结果让我们所有人都感到震惊，”说巴里。

“它们在我们对多发性硬化症和其他自身免疫性疾病演变的理解方面取得了巨大的飞跃。展示我们祖先的生活方式如何影响现代疾病风险，只是突出了我们在现代世界中是古代免疫系统的接受者。

在最近对论文的评论中自然界，科学作家莱昂内尔·普萨兹（Lionel A. Pousaz）和基因组学研究员萨米拉·阿斯加里（Samira Asgari），写巴里和他的团队的假设是“有效的”，但需要“更具体的证据”。

“他们的研究结果揭示了欧洲南北梯度的原因，并指出了多发性硬化症风险变异在后狩猎和采集时代可能具有的潜在进化优势，”两人写.

“然而，未来的工作需要证实传染病与多发性硬化症风险之间的联系。

该研究发表在自然界.

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